Детский муковисцидоз: убийственная мутация генов

Теоретически у любого ребёнка есть риск получить в наследство какое-либо заболевание..

Ведь сегодня практически каждый житель планеты скрывает в себе около десятка дефектных генов. И какие из них передадутся будущему малышу, предугадать невозможно. Как и проверить новорождённого на наличие возможных наследственных недугов. Ведь их насчитывается несколько тысяч.

Однако в большинстве стран медики всё же проводят обследование всех родившихся детей для своевременного выявления некоторых самых распространённых наследственных заболеваний. И один из них - муковисцидоз (МВ), или, как его ещё называют, кистозный фиброз.

Генетики считают, что каждый 25-й человек на Земле носит в своих генах такой дефект. Причём носители никак не отличаются от остальных людей. Разве что они не могут заразиться холерой.

По предположениям некоторых учёных, эта генетическая мутация проявилась только у тех людей, которые выжили во время эпидемий в Европе. Кстати, эта теория объясняет тот факт, что муковисцидоз чаще всего встречается среди европейцев. А арабы и негры «цепляют» его значительно реже.

Надо отметить, что исследования в области генетических заболеваний позволили значительно увеличить продолжительность жизни больных. Так, в 80-х годах двадцатого века пациенты с диагнозом «муковисцидоз» доживали максимум до 20 лет, а сегодня они живут уже более 30 лет.

Наследственные причины заболевания

В случае с муковисцидозом если оба родителя обладают «бракованным» геном, у ребёнка есть шанс не унаследовать его и остаться здоровым - у 25 детей из 100 дефект в геноме не обнаруживается. Ещё в половине случаев малыши приобретают мутировавший ген, но не заболевают МВ.

Если же дефект скрывает в себе только один из родителей, то риск рождения больного малыша вообще исключается. Учитывая тяжесть этого заболевания, подобная статистика не может не радовать.

Суть муковисцидоза заключается в том, что из-за что из-за поломки в генном аппарате организм человека начинает усиленно терять хлориды. Вследствие этого в клетках тканей поджелудочной железы, бронхов и слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта начинает активно вырабатываться густая слизь.

Понятно, что её избыток серьёзно нарушает состояние внутренних органов и систем. В итоге болезнь приводит к хроническим заболеваниям лёгких, к недостаточной функции поджелудочной железы, сбоям в работе печени, жёлчного пузыря, кишечника и половых органов.

Симптомы болезни

Обычно симптомы муковисцидоза проявляется в нескольких формах. Например, так называемый мекониевый илеус новорождённых. Болезнь проявляется в том, что кишечник малыша к моменту рождения заполняется избыточным количеством густых выделений — меконием.

И в первые же дни жизни у ребёнка появляются признаки кишечной непроходимости — он постоянно плачет, а его животик вздут. Кишечная форма муковисцидоза может начаться и позже — после того, как мама переведёт младенца на искусственное вскармливание или начнёт давать ему прикорм.

Живот у таких детей всегда вздут, даже когда они становятся старше. Стул отличается обилием, зловонием, большим количеством жира и светлым оттенком. В некоторых случаях МВ вызывает развитие сахарного диабета, желчнокаменной болезни, цирроза печени.

Диагностика муковисцидоза бронхолёгочной формы - когда густая слизь вырабатывается в бронхах. Признаки проблем с дыхательной системой появляются у ребёнка после первой же перенесённой им острой респираторной инфекции.

Вязкий секрет снова и снова закупоривает мелкие бронхи, что приводит к возникновению хронического инфекционно — воспалительного процесса. Он осложняется гнойно — обструктивным бронхитом и тяжёлыми пневмониями, возникающими несколько раз в году.

Постепенно болезнь приводит к более тяжёлым пульмонологическим недугам — бронхоэктазам, эмфиземе лёгких, пневмосклерозу, лёгочному сердцу…

Причём в бронхиальном содержимом лаборанты находят такие устойчивые к антибиотикам микроорганизмы, как золотистый стафилококк, синегнойная и гемофильная палочки. Поэтому дети рано или поздно умирают от тяжёлой дыхательной и сердечной недостаточности.

Однако наиболее сложная и самая распространённая форма муковисцидоза — это смешанная. Уже с первых недель жизни младенца появляется надрывный, изнурительный до рвоты кашель с кровью и вязкой мокротой. Он страдает от тяжёлых бронхитов и затяжных воспалений лёгких. Плюс ко всему постоянные проблемы с кишечником.

Симптомы муковисцидоза очень разнообразны и зависят от многих факторов: возраста ребёнка, тяжести поражения органов и систем, длительности заболевания, наличия осложнений…

У мальчиков, страдающих от МВ, могут уменьшиться и уплотниться яички, а их придатки и семявыносящий канал вообще отсутствовать. Иногда болезнь может протекать настолько незаметно, что медики обнаруживают её, обследуя больного совсем по другому поводу. Например, мама жалуется врачу на хронический насморк у ребёнка, а его, оказывается, нужно лечить от муковисцидоза.

Диагностика заболевания

Сегодня медики без труда могут провести диагностику муковисцидоза. Но только после того как ребёнок родиться. Впрочем, теоретически можно провести анализ ДНК будущих родителей или обнаружить МВ у плода во время беременности матери.

Однако на практике подобное происходит крайне редко. Генетические исследования дорогие, а специфических показаний вроде социальной принадлежности у этой болезни нет. Правда, если в роду были больные МВ, то врач может назначить беременной анализ околоплодных вод.

А если малышу повезло родиться в стране с развитой системой здравоохранения, например России или США, то его обязательно обследуют на наличие этой болезни. Если у малыша частые лёгочные инфекции, простуды, постоянный кашель, одышка или свистящее дыхание, необходимо пройти тщательное обследование.

Особенно если со слизью он откашливает кровь и его вес время от времени снижается без видимых причин, а пот слишком солёный. А ещё характерный признак наличия муковисцидоза — явно выраженное утолщение и округление пальцев.

Конечно, всё лечение МВ состоит только в том, чтобы поддержать в больном жизнь и справиться с многочисленными симптомами разрушений в организме. То есть необходимо регулярно очищать бронхи от вязкой и гнойной мокроты, бороться с инфекциями дыхательных путей и наладить работу желудочно — кишечного тракта. Причём медики используют все доступные им методы. Ребёнку с МВ обязательно надо соблюдать специальную высококалорийную, достаточно солёную диету.

Грамотный уход за больным

Родителям ребёнка, имеющего диагноз — муковисцидоз, не позавидуешь. Для того чтобы сохранить жизнь своему малютке, им приходится месяцами жить в больницах, простаивать в очередях к специалистам, готовить особую еду и проводить различные медицинские процедуры. И всегда оставаться бдительным.

Ведь стоит допустить оплошность — состояние больного может настолько ухудшиться, что врачи уже не смогут его спасти. Обязательно надо систематически вакцинировать ребёнка от различных респираторных инфекций, включая пневмококк и грипп, оградить его от пассивного курения.

Не стоит игнорировать рекомендации специалистов, аккуратно сдавать назначенные анализы и регулярно проходить обследование. По возможности оберегать малыша от аллергенов: кошек, собак, перьевых подушек…

При муковисцидозе могут возникнуть различные осложнения, которые необходимо «поймать». Например кишечная инвагинация, при которой часть кишечника заворачивается вовнутрь и оборачиваться вокруг себя.

По причине полной или частичной остановки поступления крови в поражённую часть организма, больной муковисцидозом страдает от опухания и боли. У ребёнка появляются приступы сильной боли в животе, сонливость, стул со слизью или кровью, рвота, иногда в виде зелёной жидкости.

Нередко болезнь приводит к кишечной непроходимости, когда выделение газов, мочи и кала становится практически невозможным. Кстати, ребёнок с муковисцидозом очень уязвим психически и эмоционально. Давайте ему понять, что вы любите и гордитесь им, а сильные и слабые стороны есть у каждого.

Особенности лечения

Опытным путём доказано, что успешное лечение муковисцидоза заключается в ведении в клетку всего одной копии здорового гена. И дальше процесс исправления генного аппарата пойдёт автоматически.

Понятно, что этот факт значительно упрощает задачу. Если ввести исправленный ген в клетку, то можно не опасаться нестандартных реакций. А значит, не нужно принимать дополнительные меры по регулированию дальнейшей деятельности организма на клеточном уровне.

Несмотря на то что при муковисцидозе страдают многие внутренние органы, генетики сейчас экспериментируют с бронхолёгочными формами МВ. И понятно почему: именно в лёгкие легче всего с помощью аэрозолей внести нормальные гены.

Причём сегодня существует несколько способов их внедрения непосредственно в клетки. Например, внутри аденовирусов. Их сначала немного, так сказать, модифицируют, лишая зловредные организмы способности размножаться. Затем «начиняют» нужными генами и отправляют в путь, то есть лёгкие.

Ещё можно доставить здоровые гены в клетку при помощи катионных липосом, вируса Эпштейна — Барра… В общем у каждого генетика свой подход к делу.

Но все они пока что успешно экспериментируют только на лабораторных мышках. А вот испытания на людях, которые провели в США и Англии, к ощутимым результатам не привели.

Более обнадёживающими выглядят усилия учёных по восстановлению или поддержке уровня белков в организме. Они способны нормализовать количество соли и воды в клетках. Но и эти исследования пока что находятся в экспериментальной стадии.

Родители, будьте бдительны!



1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 5.00 / 1





Спонтанные сексуальные связи.
01.07.2019 20:39 168
Что провоцирует мужчин и женщин на случайные половые контакты
Озеро Титикака.
05.06.2019 22:32 61
Высокогорное судоходное озеро находящееся на высоте 3812 м. Расположено на границе двух ...
Страна Перу.
30.05.2019 22:15 79
Чем может нам запомнится поездка в Перу
Ускорить месячные.
27.05.2019 20:19 121
Что эффективнее — горячая ванна, физические нагрузки, травяные настои, гормональная ...
Столица Бахрейна - Манама.
23.05.2019 17:47 123
Некоторые из самых значимых достопримечательностей Бахрейна которые стоит увидеть и ...
Достопримечательности Лимы.
20.05.2019 18:34 113
Что нужно обязательно увидеть и посетить путешествуя по Перу (Южная Америка)

Колючка опунция.
17.03.2017 09:44 4328
Опунция, ботаническое название: (Opuntia vulgaris) — вид растений семейства кактусовые
Красивая стройная девушка.
26.06.2017 19:24 3836
Как привести свою фигуру в полный порядок
Типы женской сексуальности.
27.12.2016 17:19 3715
Сексуальность — совокупность физиологических, биологических, душевных и эмоциональных ...
Листовой и черешковый сельдерей.
07.03.2017 11:11 3683
Сельдерей культурный — двулетнее растение, род семейства Зонтичные (Apiaceae), является ...
Девушка отдыхает дома.
17.04.2017 22:52 3562
Отпуск — это законное освобождение от работы на определённый период времени в будние дни ...
Опасный возраст.
02.12.2017 17:53 3269
Подростковый возраст - это переходная ступень между ребёнком и взрослым
Бокалы для напитков.
21.02.2017 05:20 2768
Бокал — тонкостенный стеклянный сосуд состоящий из чаши, ножки и подставки, используется ...
Лечение ротовой полости.
02.06.2017 16:59 2755
Абсцесс полости рта — это острое воспалительное заболевание характеризующееся скоплением ...
Плохое влияние.
26.12.2016 18:06 2210
Почему подростки даже из благополучных семей, попадают в неправильные компании? И как ...
Девушка бреет лицо.
28.02.2017 04:21 2041
Гормоны — представляют собой биологически активные вещества органической природы, ...
Простуженная женщина.
27.12.2016 21:53 1991
Кондиционеры, холодные напитки, переохлаждение при купании — могут легко спровоцировать ...
Служебный роман: четыре истории о настоящей любви
31.08.2017 16:32 1952
По статистике, каждый третий роман начинается на работе